研究脊柱裂病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发育第16天，脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢，融合形成神经管。神经管融合最初出现在第22天，位于第3体节水平，即未来脑干形成区域，融合是从视原基部位开始，并自脑干和视原基部位向头和尾两个方向发展。前神经管于胚胎发育第23～26天闭合，若闭合不全则形成颅裂及无脑畸形。而后神经管于胚胎发育第26～30天闭合，若闭合不全则形成脊柱裂。

疾病诊断

与下肢瘫痪、脑积水的其他病因相鉴别，根据临床特点和辅助检查容易鉴别诊断。

检查方法

实验室检查：

并发感染时外周血象白细胞显著增高； 颅内感染时，脑脊液白细胞显著增高。

其他辅助检查：

脊柱X线平片显示椎板棘突缺如，椎弓根间距增宽，骨质缺损部位与软组织肿物相连接。CT及MRI也可显示囊内容物。